健康知道
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羊水穿刺检查正常但仍生下不健康宝宝的情况较为罕见，可能与检测技术局限性、胎儿发育异常滞后、基因突变未覆盖或样本误差等因素有关。
1、技术局限性羊水穿刺主要检测染色体数目异常和部分已知基因缺陷，但无法覆盖所有遗传病或结构异常。建议家长结合超声等影像学检查综合评估。
2、异常滞后性部分胎儿畸形在孕中期尚未显现，如脑部发育异常可能在孕晚期才出现。家长需按时完成后续排畸超声检查。
3、新发突变约30%遗传病由孕期新发基因突变导致，常规检测难以发现。必要时可进行全外显子测序等补充检查。
4、样本误差胎盘嵌合体可能导致羊水细胞与胎儿实际基因型不符。建议选择有资质的机构进行检测以降低误差概率。
孕期应定期产检并联合多种筛查手段，发现异常及时咨询遗传学专家，出生后新生儿疾病筛查可帮助早期发现部分代谢性疾病。
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