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地中海贫血基因aa是指人体携带两个α地中海贫血基因突变，属于轻型α地中海贫血的基因型。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由α或β珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成异常，其中α地中海贫血根据基因缺失数量分为静止型、轻型、中间型和重型。
1、基因型特点
α地中海贫血基因aa型表示两条16号染色体上各缺失一个α珠蛋白基因，共缺失2个α基因。这种基因型导致α链合成部分减少，但仍有部分正常血红蛋白生成。基因检测报告中的"aa"通常指东南亚型α地贫缺失突变，是我国最常见的α地贫类型之一。
2、临床表现
携带者多数无明显症状，部分可能出现轻度贫血，血红蛋白电泳可见Hb Bart's轻度升高。红细胞形态学检查可发现靶形红细胞、低色素性改变，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量通常低于正常值，但血红蛋白浓度多维持在正常下限。
3、遗传风险
若配偶同为α地贫携带者，每次生育有25%概率产生重型α地贫胎儿。建议育龄夫妇进行基因筛查，高风险妊娠需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。基因型为aa的个体与正常人生育，子女有50%概率成为携带者。
4、鉴别诊断
需与缺铁性贫血、慢性病贫血等小细胞低色素性贫血鉴别。血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度检测可排除缺铁，基因检测是确诊依据。合并缺铁时会加重贫血程度，需在补铁治疗前明确诊断。
5、健康管理
避免与同类型携带者婚配可预防重型地贫患儿出生。日常无需特殊治疗，但感染、妊娠等应激状态可能加重贫血，需监测血常规。建议避免使用氧化性药物，疫苗接种可预防感染诱发的溶血危象。
地中海贫血基因携带者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏，避免过度补铁。定期进行血常规和铁代谢检查，妊娠期需加强贫血监测。避免剧烈运动诱发溶血，出现乏力、黄疸加重等症状应及时就医。育龄夫妇建议在孕前接受遗传咨询，通过产前诊断技术可有效阻断重型地贫的遗传传递。
