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进行性肌营养不良若不及时治疗,可能导致肌肉萎缩逐渐加重、运动功能丧失甚至心肺衰竭。该病属于遗传性肌肉变性疾病,主要与DMD基因突变相关,临床表现为进行性肌无力、步态异常及关节挛缩。
早期未干预时,肌纤维持续破坏会导致站立行走困难,多数患者在5-13岁出现爬楼梯困难、踮脚走路等特征。随着病程进展,腓肠肌假性肥大与脊柱侧弯可能相继发生,20岁前可能丧失独立行走能力。中期呼吸肌受累会引发反复肺部感染,心肌病变可能诱发心律失常。晚期膈肌无力需依赖呼吸机支持,部分患者因心力衰竭或呼吸衰竭导致生命危险。
极少数贝克尔型肌营养不良进展较慢,成年后仍保留部分运动能力,但多数杜氏型患者在30岁前出现严重并发症。基因突变类型、营养状况及康复训练介入时机会影响疾病进展速度。合并心肌病变者预后较差,未规范使用糖皮质激素治疗者关节挛缩更显著。
建议确诊后尽早开始多学科管理,规范使用泼尼松片或地夫可特片延缓肌力下降,配合康复训练维持关节活动度。定期监测心肺功能与骨密度,必要时使用无创呼吸机或脊柱矫形器。家长需关注患儿营养摄入,适当补充维生素D钙片预防骨质疏松。