一般认为，在胚胎发育过程中，应形成椎间盘的间叶组织有发育障碍，椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直接骨化，形成椎体间融合，少数先天性颈椎融合与遗传有关。主要表现实颈椎缩短、颈部短粗、后发际低平和颈部活动受限。颈畸形其实是可以治愈的，若只是单纯颈椎畸形，并不影响生活，一般不需特殊治疗；若是畸形严重，可考虑进行整形或矫形手术。如果患者有合并急性颈椎间盘突出症，可以用椎间孔镜治疗，无效时建议及早行髓核摘除术。如果患者合并脊髓有受压症状，一般建议手术治疗，对以椎管狭窄为主者，多会做颈后路椎管扩大减压术。
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