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唐氏综合征胎儿在孕期可能出现颈部透明层增厚、鼻骨缺失或发育不良、心脏结构异常、生长迟缓等症状。这些表现主要通过超声检查及无创DNA检测发现。
1、颈部透明层增厚孕11-13周超声显示颈部皮下液体厚度超过3毫米，可能与淋巴系统发育异常有关，需进一步无创DNA或羊水穿刺确诊。
2、鼻骨发育异常约60%唐氏胎儿存在鼻骨缺失或短小，常在孕中期超声筛查中发现，需结合血清学标志物综合评估。
3、心脏结构缺陷约半数患儿伴室间隔缺损、心内膜垫缺损等先天心脏病，孕18-22周 fetal echocardiography 可明确诊断。
4、生长指标落后股骨长度、双顶径等测量值常低于孕周标准，可能与胎盘功能不足有关，需动态监测胎儿生长发育曲线。
建议孕妇规范进行NT检查、唐氏筛查及大排畸超声，高风险人群可通过羊水穿刺获取确诊依据，孕期保持均衡营养摄入。
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