健康知道
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苯丙酮尿症患儿的饮食治疗至少需要持续到青春期后，部分患者可能需要终身控制饮食。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，需通过低苯丙氨酸饮食减少有害物质积累。
苯丙酮尿症患儿在婴幼儿期至学龄前期需严格限制苯丙氨酸摄入，此阶段大脑发育关键期，高苯丙氨酸血症可造成不可逆神经损伤。专用配方奶粉和天然食物需精确计算苯丙氨酸含量，每日摄入量控制在20-40mg/kg体重。青少年期骨骼生长加速，可适当放宽至40-60mg/kg，但仍需定期监测血苯丙氨酸水平维持在120-360μmol/L。成年后部分经典型患者代谢耐受性提高，但妊娠期女性必须恢复严格饮食控制。非经典型苯丙酮尿症或四氢生物蝶呤缺乏症患者需终身治疗，即使血值稳定也不可擅自停用特殊食品。
患儿日常需避免高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类、乳制品及含阿斯巴甜食品。可选用特殊配制的主食、蔬菜水果作为主要营养来源。家长应定期进行营养评估和生长发育监测，每3-6个月复查血苯丙氨酸、酪氨酸水平。建议通过专业营养师制定个体化食谱，配合维生素B12、铁剂等营养素补充。社交活动中需提前准备特殊餐食，培养患儿建立长期饮食管理意识。
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