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二岁轻度地中海贫血怎么办

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二岁轻度地中海贫血怎么办

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兰军良
兰军良 临汾市人民医院 副主任医师
地中海贫血(thalassemia)亦译为海洋性贫血,是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性溶血性贫血。轻型地中海贫血一般不需治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极防治。

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推荐 肿瘤的基因靶向治疗是什么

肿瘤的基因靶向治疗是通过特异性阻断肿瘤细胞生长信号通路或激活免疫系统的精准治疗方法,主要针对EGFR突变、ALK融合、HER2扩增、BRAF突变等驱动基因异常。

1、EGFR靶向

针对表皮生长因子受体突变,常用药物包括吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼,通过抑制酪氨酸激酶活性阻断肿瘤增殖信号传导。

2、ALK抑制

针对间变性淋巴瘤激酶融合基因,克唑替尼、阿来替尼等药物可干扰异常蛋白二聚化,适用于非小细胞肺癌特定亚型。

3、HER2阻断

针对人类表皮生长因子受体2过表达,曲妥珠单抗、帕妥珠单抗通过抗体依赖的细胞毒作用抑制乳腺癌和胃癌细胞生长。

4、BRAF干预

针对BRAF V600E突变,维莫非尼、达拉非尼联合曲美替尼可阻断MAPK信号通路,显著改善黑色素瘤患者预后。

基因检测是靶向治疗的前提,治疗期间需定期监测耐药突变,结合放化疗可延缓耐药性出现,日常需注意预防感染和营养支持。

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