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治疗苯丙酮尿症的什么药物效果最好

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治疗苯丙酮尿症的什么药物效果最好

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小禾科普
小禾科普 博禾医生健康科普平台 主任医师
本是一种遗传代谢病,表现除了生长发育迟缓外,还有智力发育迟缓。皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,毛发色淡而呈棕色,汗液和尿中排出而有霉臭味。可以在新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心检查。较大儿童可以做尿三氯化铁试验。这个病要求诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。孩子还小,可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

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夏季热是婴幼儿在高温季节出现的以长期低热、口渴多饮、多尿少汗为主要表现的季节性综合征,可能与体温调节中枢发育不完善、汗腺功能未成熟、环境温度适应能力差等因素有关。

1、体温调节障碍:

婴幼儿下丘脑体温调节中枢发育不成熟,高温环境下散热机制失衡,导致核心体温持续偏高。临床表现为午后低热(37.5-38.5℃),发热可持续1-3个月,环境温度降低后体温可自行恢复正常。

2、汗腺功能不足:

2岁以下儿童汗腺数量和功能发育不完全,出汗量仅为成人的1/3,在高温环境中无法有效通过蒸发散热。患儿常出现皮肤干燥、少汗或无汗症状,体温升高时可能伴随烦躁不安等表现。

3、环境适应力弱:

婴幼儿体表面积与体重比例较大,更易受环境温度影响。持续暴露于30℃以上高温环境时,机体为维持恒温会加速水分代谢,出现特征性"三多"症状:多饮(每日饮水量超2000ml)、多尿(尿比重低于1.005)、少汗。

4、水分代谢异常:

高温导致抗利尿激素分泌减少,肾小管重吸收功能下降,出现低渗性多尿。尿液检查可见尿比重降低,但无蛋白尿或血尿等肾脏实质性病变表现。

5、营养消耗增加:

持续低热状态使基础代谢率提高10%-15%,可能引起体重增长缓慢。部分患儿伴随食欲减退、消化不良等症状,需注意与感染性疾病相鉴别。

夏季热患儿护理需保持室温25-28℃,湿度50%-60%,每日温水擦浴2-3次促进散热。选择棉质透气衣物,避免正午外出。饮食宜清淡易消化,可适当增加西瓜、绿豆汤等清热生津食物,每日分次补充含电解质饮品。若体温超过38.5℃或伴随精神萎靡、呕吐等症状,需及时就医排除感染性疾病。

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