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地中海贫血基因携带者症状通常较轻或无症状，部分可能出现轻度贫血、疲劳、面色苍白、脾脏轻度肿大等表现。症状严重程度与基因突变类型有关，主要有α型携带者、β型携带者、中间型、重型四种类型。
1、轻度贫血血红蛋白略低于正常值，可能表现为轻微乏力，一般无须特殊治疗，建议定期监测血常规。
2、疲劳感由于携氧能力下降，易在体力活动后出现疲倦，可通过补充叶酸和均衡饮食改善。
3、面色苍白皮肤黏膜颜色较浅是常见体征，缺铁会加重症状，应避免盲目补铁，需先进行铁代谢检查。
4、脾脏肿大约三成携带者出现脾脏轻度增大，通常无须处理，若脾功能亢进需考虑脾切除手术。
建议携带者每1-2年复查血常规和铁代谢指标，避免近亲婚配，孕期需加强胎儿基因检测。
