健康知道
| 1人回答 | 79次阅读
变异型朊蛋白病是一种由异常朊蛋白积累导致的罕见神经退行性疾病，属于传染性海绵状脑病的一种。该病可能由遗传突变、医源性感染或食用受污染动物组织等因素引起，临床表现为快速进展的痴呆、肌阵挛、共济失调等症状。
1、病因机制
异常朊蛋白通过错误折叠诱导正常蛋白结构改变，在中枢神经系统形成淀粉样斑块。遗传性病例与PRNP基因突变相关，获得性感染可能通过角膜移植、硬脑膜移植或摄入污染肉类传播。朊蛋白具有强抵抗性，常规消毒方法难以灭活。
2、典型症状
早期出现记忆力减退和性格改变，数周内发展为严重痴呆。特征性肌阵挛可因声光刺激诱发，伴随锥体外系症状如肢体僵硬。部分患者出现视觉障碍或小脑性共济失调，晚期多呈去皮层强直状态。
3、诊断方法
脑脊液14-3-3蛋白检测联合磁共振显示基底节区高信号具有提示意义。脑电图可见周期性尖慢复合波，但确诊需脑组织活检检测朊蛋白。基因检测可鉴别遗传性病例，需排除阿尔茨海默病等痴呆性疾病。
4、治疗手段
目前尚无有效治疗方法，临床主要采用对症支持治疗。奎纳克林片剂和氯丙嗪注射液曾尝试用于抑制朊蛋白聚集，但疗效有限。癫痫发作可使用左乙拉西坦片，肌阵挛可试用氯硝西泮片。
5、预防措施
严格筛查献血者和器官供体，手术器械需专用高压灭菌程序处理。禁止使用反刍动物源性饲料喂养牲畜，疑似病例组织应按生物危害品处置。遗传咨询对家族性病例尤为重要，避免近亲婚配降低发病风险。
患者需保持呼吸道通畅预防吸入性肺炎，定期翻身避免压疮。营养支持以高热量流质饮食为主，吞咽困难者需鼻饲喂养。护理人员应做好防护措施，接触患者体液后彻底消毒。该病进展迅速，确诊后平均生存期约1年，家属需做好临终关怀准备。
