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什么是亨廷顿病的简介

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什么是亨廷顿病的简介

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李勋
李勋 河南省中医院 副主任医师
亨廷顿病又叫做慢性进行性的舞蹈病,或者是叫做亨廷顿的舞蹈病,它是一种常染色体显性的遗传,也就是一种遗传疾病,临床特点方面是多发于中年,然后起病比较隐匿,进展比较缓慢,主要的症状包括舞蹈样不自主运动,进行性认知障碍,直到有痴呆的发作。再就是病理改变,基底节萎缩为主,以尾状最明显,苍白球和壳核也可以受累,并且有见到大脑皮质等广泛受累的神经元变性脱失,遗传基础是常染色体显性的遗传,然后外显率大约是百分之百,受累的个体后代50%都会发病,男女没有显著差异,致病的基因是位于四号染色体上有一个片段,然后在其开放阅读框架的骨端有一个多肽性的三横甘酸,三横甘酸正常值在11到34之间,但是亨廷顿病的患者会明显的增加,要大于四十,通常来讲这一个片段重复扩增的越多,那么发病也就会越早。

其它精选问题

推荐 原发性和继发性癫痫怎样区分

原发性和继发性癫痫可通过病因、发病年龄、脑电图特征及影像学检查结果进行区分。

1、病因差异

原发性癫痫多与遗传因素相关,无明显脑部器质性病变;继发性癫痫由脑外伤、肿瘤、感染等明确病因导致。

2、发病年龄

原发性癫痫多在儿童或青少年期起病;继发性癫痫可发生于任何年龄段,常见于中老年群体。

3、脑电图表现

原发性癫痫脑电图可见双侧对称同步放电;继发性癫痫多显示局灶性异常放电。

4、影像学特征

原发性癫痫头颅CT/MRI检查通常无异常;继发性癫痫影像学可发现脑结构异常或占位性病变。

确诊需结合病史、临床表现及辅助检查结果,建议癫痫发作患者尽早就诊神经内科进行规范评估。