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应该怎么诊断亨廷顿病

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应该怎么诊断亨廷顿病

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谢江强
谢江强 瑞安市妇幼保健院 副主任医师
根据阳性家族史特征的运动障碍、神经认知和精神症状,对亨廷顿病做出一个临床诊断,对于临床特征不典型的可以通过基因检测来确诊。检测IT–15基因CAG的重复次数,正常基因的CAG重复次数小于等于26,当CAG重复次数大于或等于40的时候,那么具备完全外显率,所有携带者都会发病,具有99%以上的敏感度和100%的特异度。亨廷顿病早期影像学检查结果多正常,疾病进展后可以见到基底节的萎缩,以尾状核头部萎缩最明显,双侧侧脑室前角扩大,影像学检查不能作为一个单独的诊断依据,但是阳性发现还是有一些参考价值的。

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推荐 吡嘧司特钾滴眼液是激素吗

吡嘧司特钾滴眼液不是激素,属于抗过敏药物,主要用于过敏性结膜炎的治疗。

1、药物成分

吡嘧司特钾滴眼液的主要成分为吡嘧司特钾,是一种肥大细胞稳定剂,通过抑制组胺释放发挥作用。

2、作用机制

该药物通过稳定肥大细胞膜,阻止过敏介质释放,从而缓解眼部过敏症状,与激素的作用机制不同。

3、适应症

适用于过敏性结膜炎引起的眼痒、充血等症状,对细菌性或病毒性结膜炎无效。

4、注意事项

使用前应清洁双手,避免瓶口接触眼睛,佩戴隐形眼镜者需先取出镜片,用药后可能出现短暂刺激感。

如症状持续或加重应及时就医,长期使用需在医生指导下进行,避免自行增减用药次数。

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