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应该怎么诊断亨廷顿病

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应该怎么诊断亨廷顿病

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谢江强
谢江强 瑞安市妇幼保健院 副主任医师
根据阳性家族史特征的运动障碍、神经认知和精神症状,对亨廷顿病做出一个临床诊断,对于临床特征不典型的可以通过基因检测来确诊。检测IT–15基因CAG的重复次数,正常基因的CAG重复次数小于等于26,当CAG重复次数大于或等于40的时候,那么具备完全外显率,所有携带者都会发病,具有99%以上的敏感度和100%的特异度。亨廷顿病早期影像学检查结果多正常,疾病进展后可以见到基底节的萎缩,以尾状核头部萎缩最明显,双侧侧脑室前角扩大,影像学检查不能作为一个单独的诊断依据,但是阳性发现还是有一些参考价值的。

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重度昏迷可通过呼吸支持、营养支持、药物治疗、病因治疗、康复训练等方式治疗。重度昏迷通常由脑外伤、脑出血、脑梗死、中毒、代谢紊乱等原因引起。 1、呼吸支持:重度昏迷患者常伴有呼吸功能障碍,需通过气管插管或气管切开术维持气道通畅,并使用呼吸机辅助呼吸,确保氧气供应,避免脑缺氧进一步加重病情。 2、营养支持:昏迷患者无法自主进食,需通过鼻饲管或胃造瘘管提供营养支持。营养液应包含蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质,每日热量摄入控制在1500-2000千卡,以维持机体代谢需求。 3、药物治疗:根据病因选择合适的药物。脑水肿可使用甘露醇注射液250ml静脉滴注,每日2-3次;颅内压增高可使用呋塞米注射液20mg静脉注射,每日1-2次;感染可使用头孢曲松1g静脉滴注,每日2次。 4、病因治疗:针对不同病因采取相应措施。脑外伤需手术清除血肿或修复颅骨;脑出血可行开颅血肿清除术或微创血肿穿刺引流术;脑梗死需溶栓或取栓治疗;中毒需洗胃或血液净化;代谢紊乱需纠正电解质和酸碱平衡。 5、康复训练:昏迷患者清醒后需进行肢体功能训练、语言训练、认知训练等康复治疗。肢体功能训练包括被动关节活动、主动肌力训练、平衡训练等;语言训练包括发音练习、语言理解训练等;认知训练包括注意力训练、记忆力训练等。 重度昏迷患者需长期护理,家属应学习基础护理技能,如翻身拍背、皮肤护理、口腔护理等。饮食上可选择易消化的流质或半流质食物,如米汤、菜泥、蛋羹等,少量多餐。适当进行被动运动,预防肌肉萎缩和关节僵硬。定期复查,监测生命体征和病情变化,及时调整治疗方案。

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