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睾丸女性化综合征的主要缺陷有哪些

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睾丸女性化综合征的主要缺陷有哪些

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刘磊
刘磊 河南中医学院一附院 副主任医师
睾丸女性化综合征:其染色体核型为46,XY,但完全性的雄激素抵抗,导致雄激素不能作用于靶器官,男性第二性征消失,表现为男性假两性畸形,甚至是完全女性化的外观。患者性腺是有正常功能的睾丸,位于腹股沟管或者腹腔内,在青春期前,睾丸组织学检查正常,青春期后精原细胞减少,无精子发生,输精管、附睾均缺如,因为是隐睾,所以睾丸有发生恶性肿瘤的可能。其外生殖器为正常女性型,有大效阴唇,阴道呈盲端,但无子宫和输卵管,女性第二性征发育,原发性闭经,乳房发育等。

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无精症治愈概率与病因密切相关,梗阻性无精症通过手术复通概率较高,而非梗阻性无精症治愈难度较大。

1、梗阻性因素

输精管结扎或炎症导致的梗阻可通过显微外科手术复通,术后自然受孕概率约为40%-60%。

2、生精障碍

睾丸生精功能低下者可采用激素治疗联合辅助生殖技术,但精子生成恢复概率通常低于30%。

3、遗传因素

克氏综合征等染色体异常导致的非梗阻性无精症,目前尚无有效治疗手段,建议考虑供精人工授精。

4、内分泌异常

垂体功能减退等内分泌疾病通过激素替代治疗,部分患者可恢复生精功能,治愈率约20%-40%。

建议患者尽早就诊生殖医学中心,通过精液分析、激素检测和基因筛查明确病因,制定个体化治疗方案。

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