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胎儿颈部水囊瘤可能与淋巴系统发育异常、染色体异常、感染因素及遗传因素有关，通常表现为颈部囊性包块，可通过超声监测、染色体检查、宫内治疗及出生后手术等方式干预。
1、淋巴系统异常胎儿淋巴管发育受阻导致淋巴液积聚形成囊肿，多数为单纯性水囊瘤，若孕晚期未消退需出生后手术切除。
2、染色体异常常见于18三体综合征等染色体疾病，需通过羊水穿刺确诊，合并其他畸形时预后较差。
3、宫内感染巨细胞病毒等TORCH感染可能导致淋巴管畸形，孕期血清学筛查异常者需抗病毒治疗。
4、遗传因素努南综合征等单基因遗传病可伴发水囊瘤，有家族史者建议进行基因检测和遗传咨询。
孕期发现颈部水囊瘤应加强超声随访，出生后需小儿外科评估，喂养时注意避免颈部受压，定期监测生长发育指标。
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