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原发性心脏横纹肌肉瘤可通过超声心动图、心脏磁共振成像、心导管活检、病理学检查等方式确诊。
1、超声心动图：无创检查可初步评估肿瘤位置、大小及血流动力学影响，典型表现为心腔内不规则团块伴异常血流信号。
2、心脏磁共振：通过多序列成像明确肿瘤与心肌界限，延迟强化扫描有助于判断组织特性，对手术方案制定具有重要价值。
3、心导管活检：在X线引导下经血管获取肿瘤组织，需注意操作可能导致肿瘤碎片脱落引发栓塞，需由经验丰富的心外科团队实施。
4、病理学检查：活检组织经免疫组化检测肌源性标记物如结蛋白、肌球蛋白，确诊需观察到横纹肌母细胞分化特征。
确诊后建议尽快转诊至心脏肿瘤诊疗中心，治疗期间需监测心律失常及心力衰竭症状，避免剧烈运动加重心脏负荷。
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