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白化病可以基因检测吗

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白化病可以基因检测吗

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陈腊梅
陈腊梅 山东省立医院 副主任医师

白化病可以进行基因检测。基因检测有助于明确白化病的具体分型及遗传模式,检测方法主要有基因测序、基因芯片分析、MLPA技术、家系连锁分析等。

1、基因测序:

通过高通量测序技术对白化病相关基因进行全序列分析,可检测已知致病突变。

2、基因芯片:

采用特定基因芯片筛查常见白化病基因突变,适用于大规模筛查。

3、MLPA技术:

可检测基因大片段缺失或重复,弥补测序技术对拷贝数变异的检测局限。

4、家系分析:

结合家族遗传史进行连锁分析,有助于定位未知致病基因。

建议有白化病家族史或生育需求的家庭咨询遗传学专家,根据具体情况选择合适的检测方案,检测前需充分了解检测意义及局限性。

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