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怎么治疗家族性抗维生素D佝偻病

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怎么治疗家族性抗维生素D佝偻病

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张文同
张文同 山东大学齐鲁医院 主任医师

家族性抗维生素D佝偻病可通过磷酸盐补充、活性维生素D替代、饮食调整、定期监测等方式治疗。该病通常由X染色体显性遗传的PHEX基因突变导致肾小管磷重吸收障碍,表现为低磷血症、骨骼畸形、生长迟缓等症状。

1、磷酸盐补充

口服磷酸盐制剂如磷酸钠钾合剂可纠正低磷血症,需分次服用以减少胃肠刺激,治疗期间需监测血磷及尿钙水平。

2、活性维生素D

骨化三醇或阿法骨化醇可促进肠道钙磷吸收,使用时需严格遵医嘱调整剂量,避免高钙血症及异位钙化风险。

3、饮食干预

增加富含磷的食物如鱼类、乳制品、坚果,同时限制高植酸食物摄入,必要时采用磷强化配方营养支持。

4、多学科管理

需内分泌科、骨科、康复科联合干预,儿童期重点矫正骨骼畸形,成人期预防骨折和骨关节炎等并发症。

患者应定期检测血磷、碱性磷酸酶及骨密度,生长发育期儿童建议每3-6个月评估一次,避免剧烈运动以防病理性骨折。

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推荐 两个月婴儿大口吐奶什么原因

两个月婴儿大口吐奶可能由喂养姿势不当、胃容量小、胃食管反流、牛奶蛋白过敏等原因引起,可通过调整喂养方式、拍嗝、药物治疗等方式缓解。

1、喂养姿势不当

婴儿吃奶时头部位置过低或吃奶过快可能导致吞入空气。建议家长采用45度斜抱姿势喂养,喂奶后保持竖抱20分钟。

2、胃容量小

婴儿胃部呈水平位且容量有限,过量喂养易引发吐奶。家长需按需喂养,单次奶量不超过120毫升,避免过度进食。

3、胃食管反流

可能与食管下括约肌发育不全有关,表现为频繁吐奶伴哭闹。可在医生指导下使用西甲硅油、铝碳酸镁、多潘立酮等药物。

4、牛奶蛋白过敏

配方奶喂养婴儿可能出现呕吐伴湿疹或血便。建议家长更换深度水解奶粉,必要时使用氯雷他定、蒙脱石散、酪酸梭菌等药物。

家长需记录吐奶频率和性状,避免立即平卧,若出现喷射性呕吐或体重不增应及时就医排查幽门狭窄等器质性疾病。

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