健康知道
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唐氏筛查准确率约60%-70%，实际准确率受到孕妇年龄、检测孕周、胎儿游离DNA浓度、实验室检测技术等多种因素的影响。
1、孕妇年龄35岁以上高龄孕妇因卵子质量下降，胎儿染色体异常概率显著升高，筛查假阳性率可达15%，需结合无创DNA或羊水穿刺进一步确诊。
2、检测孕周早期筛查在孕11-13周进行，结合NT超声和血清指标；中期筛查在孕15-20周，仅检测血清指标。孕周计算误差会导致风险值偏差。
3、胎儿DNA浓度母血中胎儿游离DNA比例低于4%时，无创DNA检测可能失败，而传统血清筛查不受此影响但特异性较低，肥胖孕妇更易出现DNA浓度不足。
4、检测技术化学发光法检测血清标志物灵敏度较高，不同实验室cut-off值设定差异会影响结果，部分机构采用人工智能算法可提升风险评估精度。
筛查异常者建议通过羊水穿刺核型分析确诊，日常注意补充叶酸和定期产检，避免电离辐射和致畸物接触。
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