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什么是弹性假黄瘤

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什么是弹性假黄瘤

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陈健鹏
陈健鹏 山东省立医院 副主任医师

弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要因弹性纤维异常钙化导致皮肤、眼部和心血管系统病变。典型表现为颈部或腋下皮肤皱褶处黄色斑块、视网膜血管样条纹及动脉血管钙化,可能与ABCC6基因突变有关。

1、病因机制

弹性假黄瘤主要由ABCC6基因突变导致,该基因编码的跨膜转运蛋白功能异常会影响体内无机焦磷酸盐代谢,造成弹性纤维矿化沉积。部分患者存在家族遗传史,呈常染色体隐性遗传模式,少数病例可能与ENPP1基因突变相关。

2、皮肤表现

特征性皮肤病变多出现在青春期后,表现为颈部、腋窝等皱褶部位出现黄色丘疹或斑块,触之呈鹅卵石样粗糙感。皮肤活检可见真皮层弹性纤维断裂、钙化沉积,这种改变可能逐渐累及腹股沟、肘窝等部位。

3、眼部病变

约80%患者会出现视网膜血管样条纹,表现为眼底橙红色放射状裂纹,可能引发视网膜出血或脉络膜新生血管。严重者可导致视力下降甚至失明,需定期进行眼底荧光血管造影监测。

4、血管损害

全身中等动脉钙化可导致间歇性跛行、心绞痛等缺血症状,青年患者可能出现胃肠道出血或脑卒中。血管超声可见动脉内膜钙化斑块,冠状动脉受累时可能需血管重建治疗。

5、诊断治疗

结合皮肤活检显示弹性纤维变性钙化、基因检测发现ABCC6突变可确诊。治疗以对症为主,皮肤病变可尝试二氧化碳激光,视网膜病变需抗VEGF药物如雷珠单抗注射液,心血管并发症需使用阿托伐他汀钙片控制进展。

弹性假黄瘤患者应避免剧烈运动和外伤,定期监测心血管及眼底情况。日常注意补充维生素D促进钙代谢平衡,限制高钙饮食摄入。皮肤护理建议使用温和保湿剂如凡士林润肤霜,出现视力模糊或胸痛等症状需立即就医。妊娠可能加速病情进展,育龄期患者应接受遗传咨询。

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