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小儿苯丙酮尿症的病因是什么

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小儿苯丙酮尿症的病因是什么

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曹剑
曹剑 南京市妇幼保健院 副主任医师
小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,是一种常染色体遗传性疾病。它的主要临床特征就是智力低下,皮肤毛发色素浅淡和尿鼠臭味。由于尿中排除大量的苯丙氨酸代谢产物,所以称为是苯丙酮尿症,苯丙氨酸是人体必需的氨基酸,它在人体代谢过程中,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,还有四氢生物嘌呤,在人体代谢过程中大量的代谢产物蓄积在脑组织,导致了脑细胞受损。

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10个月宝宝病毒感染发烧不退可通过物理降温、补充水分、药物退热、就医检查等方式治疗。病毒感染通常由呼吸道感染、肠道感染、免疫系统未成熟、接触传染源等原因引起。

1、物理降温:

建议家长用温水擦拭宝宝腋窝、腹股沟等部位,避免使用酒精或冰水。保持室温适宜,减少衣物包裹。

2、补充水分:

家长需少量多次给宝宝喂母乳或温水,防止脱水。可适当补充口服补液盐溶液。

3、药物退热:

体温超过38.5℃时遵医嘱使用对乙酰氨基酚或布洛芬混悬液,严禁使用阿司匹林。用药间隔需严格遵循说明书。

4、就医检查:

若发热持续72小时以上、出现嗜睡或抽搐,需立即就医。医生可能进行血常规、病毒检测等明确病原体。

家长应密切监测体温变化,避免捂热,饮食选择易消化的米糊、苹果泥等。持续高热可能引发热性惊厥,需及时干预。

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