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小儿黑酸尿综合征的症状是什么

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小儿黑酸尿综合征的症状是什么

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杜永杰
杜永杰 临汾市人民医院 副主任医师
小儿黑酸尿综合症是属常染色体隐性遗传,酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶导致。症状以巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛、尿色变黑等。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合,对缓解临床关节症状可能有一定意义。对于关节病变的治疗,主要是适当的休息和理疗,必要时给予止痛药物。及时更换衣物和卫生用品,保持干净、清洁。保持乐观心态,积极配合治疗,适度锻炼,增强体质。

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