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地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、药物治疗、脾切除手术等方式干预。地中海贫血通常由基因突变导致血红蛋白合成异常引起,表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
1、输血治疗
定期输注浓缩红细胞是改善中重度地中海贫血的主要方法。输血可维持血红蛋白在相对安全水平,缓解组织缺氧症状。但长期输血可能导致铁过载,需配合祛铁治疗。输血频率根据贫血程度调整,需在专业血液科医生指导下进行。
2、祛铁治疗
长期输血会引发继发性血色病,需使用铁螯合剂促进铁排泄。常用药物包括去铁胺注射液、地拉罗司分散片等,通过结合体内过量铁离子经尿液或胆汁排出。治疗期间需定期监测血清铁蛋白水平,避免铁沉积损伤心脏、肝脏等器官。
3、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治重型β地中海贫血的方法。通过移植健康供体的造血干细胞,重建正常造血功能。适用于配型成功的儿童及年轻患者,需评估移植风险与获益。移植后需长期服用免疫抑制剂预防排斥反应。
4、药物治疗
羟基脲片可用于部分中间型地中海贫血患者,通过诱导胎儿血红蛋白表达改善贫血。叶酸片可预防溶血导致的巨幼细胞贫血。部分患者可尝试罗特西普等红细胞成熟剂,但需严格遵循医嘱使用。所有药物均存在副作用风险,不可自行调整剂量。
5、脾切除手术
脾功能亢进加重溶血时,可考虑脾切除术减少红细胞破坏。手术能降低输血需求,但会增加感染风险,术后需接种肺炎球菌疫苗等预防措施。儿童患者应延迟至5岁后手术,并谨慎评估手术指征。脾切除后仍需持续监测铁过载情况。
地中海贫血患者需保持均衡饮食,适量增加富含优质蛋白和维生素的食物如鱼肉、鸡蛋、西蓝花等,避免高脂饮食加重肝脏负担。规律监测血常规和铁代谢指标,避免剧烈运动诱发贫血症状。育龄期患者应接受遗传咨询,孕期需加强贫血监测。出现发热、心悸等不适时及时就医。