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地中海贫血1是什么意思?

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地中海贫血1是什么意思?

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范芸
范芸 北京医院 主任医师

地中海贫血1是指地中海贫血中的α型地中海贫血,属于遗传性溶血性贫血疾病。α型地中海贫血主要由血红蛋白α链合成障碍引起,可分为静止型、标准型、血红蛋白H病和巴氏胎儿水肿综合征四种临床类型。

1、遗传因素

α型地中海贫血由位于16号染色体的α珠蛋白基因缺失或突变导致。若父母双方均为携带者,子女有较高概率发病。基因检测可明确分型,常见突变包括--SEA、-α3.7、-α4.2等。建议有家族史者进行婚前筛查和产前诊断。

2、血红蛋白异常

α链合成不足导致β链过剩,形成不稳定的β4四聚体(血红蛋白H)。这种异常血红蛋白易在红细胞内沉淀形成包涵体,导致红细胞寿命缩短至30-40天。重型患者可出现黄疸、脾肿大等溶血表现。

3、临床表现

静止型通常无症状;标准型表现为轻度贫血;血红蛋白H病有中度贫血、脾肿大;巴氏胎儿水肿综合征可致胎儿死亡。部分患者伴随骨骼改变、生长发育迟缓,需定期监测血清铁蛋白预防铁过载。

4、诊断方法

血常规显示小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见血红蛋白H或巴氏血红蛋白。基因检测是确诊金标准。需与缺铁性贫血鉴别,铁代谢指标检查有助于区分。

5、治疗原则

轻症无须治疗,中重度患者需输血支持。长期输血者需配合祛铁治疗,可选用地拉罗司分散片或去铁胺注射液。脾功能亢进者可能需脾切除,造血干细胞移植是根治手段。避免使用氧化性药物以防诱发溶血。

地中海贫血患者应保持均衡饮食,适量补充叶酸,避免高剂量维生素C。适度运动增强体质,但需防止剧烈运动诱发溶血。建议每3-6个月复查血常规和铁代谢指标,育龄期患者应接受遗传咨询。注意预防感染,接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗。

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