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指出结节性硬化症是否可以进行基因检查。这种疾病是怎样的？

提问时间：2022-07-21 22:34 | 1人回答 | 55次阅读

结节性硬化症基因疾病

问题描述：

指出结节性硬化症是否可以进行基因检查。这种疾病是怎样的？

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邸立君

邸立君临汾市人民医院副主任医师回答时间：2022-07-21 22:47

该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来的;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的基因，并无家族成员患病。如果想判断孩子是否是遗传来的，可以做父母及孩子三个人的染色体检测。怀孕后如果想诊断的话，可以做羊水穿刺产前诊断。

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