健康知道
| 1人回答 | 88次阅读
侏儒症通常在1-3岁可被发现，多数患儿在2岁左右出现明显生长迟缓。该病主要由生长激素缺乏或遗传代谢异常导致，需通过骨龄检测、激素水平筛查等医学检查确诊。
患儿出生时身高体重多正常，6个月后逐渐显现生长速度低于同龄儿童。1岁前可能仅表现为身高增长缓慢，部分家长易忽略。1-2岁期间身高曲线持续低于标准值3个百分位，或年增长不足4厘米需警惕。典型病例在2岁左右出现四肢短小、头围相对偏大等特征性体态，此时就诊率最高。3岁以上未干预者可能出现骨龄延迟、牙齿萌出迟缓等继发表现。
极少数特殊类型如软骨发育不全可在出生时通过短肢畸形确诊，而生长激素缺乏症可能迟至学龄期才被发现。遗传性病例有家族史者可通过产前基因检测提前发现。无论何时发现异常生长轨迹，均建议尽早就诊内分泌科评估。
确诊后需定期监测生长速度与骨龄发育，规范使用重组人生长激素注射液等药物治疗。日常保证优质蛋白与钙质摄入，避免剧烈碰撞运动。家长应建立生长曲线图记录数据，关注患儿心理状态，及时疏导因身材差异产生的自卑情绪。
库欣综合征可能由垂体腺瘤、肾上腺肿瘤、异位促肾上腺皮质激素综合征、长期使用糖皮质激素类药物、遗传因素等原因引起。库欣综合征主要表现为向心性肥胖、皮肤紫纹、高血压、血糖升高等症状，需通过激素检测和影像学检查确诊。
1、垂体腺瘤
垂体腺瘤是库欣综合征的常见原因，肿瘤促使垂体过量分泌促肾上腺皮质激素，进而刺激肾上腺皮质产生过多皮质醇。患者可能出现满月脸、水牛背等特征性表现。诊断需结合垂体磁共振和血促肾上腺皮质激素水平检测。治疗可选择经蝶窦垂体瘤切除术，或使用酮康唑片、甲吡酮胶囊等药物抑制皮质醇合成。
2、肾上腺肿瘤
肾上腺皮质腺瘤或癌变会自主分泌过量皮质醇，导致库欣综合征。这类患者通常对促肾上腺皮质激素刺激试验无反应。影像学检查如肾上腺CT可明确肿瘤位置和性质。治疗以手术切除为主，术后可能需要氢化可的松片替代治疗。肾上腺皮质癌还可使用米托坦片控制肿瘤生长。
3、异位促肾上腺皮质激素综合征
某些肺部或胰腺肿瘤会异常分泌促肾上腺皮质激素样物质，刺激肾上腺皮质增生。这类患者血促肾上腺皮质激素水平通常显著升高。需通过全身PET-CT寻找原发灶。治疗需针对原发肿瘤，可联合使用美替拉酮胶囊和氨鲁米特片控制皮质醇水平。
4、长期使用糖皮质激素
医源性库欣综合征常见于长期大剂量使用泼尼松片、地塞米松片等糖皮质激素的患者。症状与剂量和疗程相关，可能出现骨质疏松和感染风险增加。治疗需在医生指导下逐步减量，必要时改用吸入型糖皮质激素如布地奈德吸入气雾剂。
5、遗传因素
少数库欣综合征与多发性内分泌腺瘤病1型或McCune-Albright综合征等遗传病相关。这类患者往往幼年发病，伴有其他内分泌异常。基因检测可辅助诊断。治疗需个体化制定，可能联合使用生长抑素类似物如醋酸奥曲肽注射液。
库欣综合征患者日常需控制钠盐摄入，每日食盐量不超过5克。建议选择高蛋白、高钙、低糖饮食，适当补充维生素D。避免剧烈运动以防骨质疏松性骨折，可进行游泳、散步等低冲击运动。定期监测血压、血糖和骨密度，严格遵医嘱调整用药方案。出现严重头痛、视力变化等垂体瘤压迫症状时需立即就医。
.jpg)
.jpg)
