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巨结肠同源病是什么

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巨结肠同源病是什么

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禚洪庆
禚洪庆 山东省立医院 副主任医师

巨结肠同源病是一组与先天性巨结肠病理特征相似的肠道神经节细胞发育异常疾病,主要包括先天性巨结肠、神经节细胞减少症、神经节细胞发育不良等类型。

1、先天性巨结肠

先天性巨结肠是胚胎期肠神经嵴细胞迁移障碍导致的远端结肠神经节细胞缺失。典型表现为新生儿胎便排出延迟、腹胀呕吐,直肠指检可触及狭窄段。确诊需依靠直肠活检发现神经节细胞缺如。治疗需采用改良Soave术或Swenson术等根治性手术切除病变肠段。

2、神经节细胞减少症

神经节细胞减少症是肠壁肌间神经丛神经节细胞数量显著低于正常水平。临床表现与先天性巨结肠相似但症状较轻,可能出现间歇性便秘与腹胀。诊断依赖全层肠壁活检显示神经节细胞密度降低。轻症可采用灌肠保守治疗,重症需行肠管部分切除术。

3、神经节细胞发育不良

神经节细胞发育不良表现为神经节细胞形态或功能异常,包括神经元变性、突触减少等亚型。常见症状为慢性便秘伴排便费力,结肠传输试验显示肠蠕动减慢。组织病理学可见神经节细胞结构畸变。治疗以生物反馈训练联合促动力药物如多潘立酮片为主。

4、全结肠无神经节细胞症

全结肠无神经节细胞症是罕见的重症类型,整个结肠缺乏神经节细胞。患儿出生后即出现完全性肠梗阻,需紧急行回肠造瘘术。后期治疗通常需要全结肠切除加回肠肛管吻合术,术后需长期营养支持与电解质监测。

5、节段性神经节细胞缺失

节段性神经节细胞缺失表现为结肠某段孤立性神经节细胞缺如,常见于降结肠或乙状结肠。临床特征为局限性腹胀与排便困难,钡剂灌肠显示局部肠管狭窄。治疗需精确切除病变肠段并行一期吻合,术后预后良好。

巨结肠同源病患者术后需保持高纤维饮食,适量补充益生菌制剂,定期进行肛门扩张训练。日常应记录排便频率与性状,出现持续腹痛、发热或排便习惯改变时应及时复查。儿童患者家长需注意观察生长发育指标,遵医嘱进行长期随访管理。

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推荐 大便不成形粘液便怎么回事

大便不成形粘液便可能由饮食不当、肠道感染、肠易激综合征、炎症性肠病、肠道肿瘤等原因引起,可通过调整饮食、药物治疗、手术等方式干预。

1、饮食不当

短时间内摄入过多生冷、辛辣或高脂食物可能刺激肠道黏膜,导致大便稀溏并带有透明粘液。过量饮酒或乳糖不耐受人群饮用牛奶后也可能出现类似症状。这类情况通常无须用药,建议暂停刺激性饮食,选择小米粥、蒸山药等易消化食物,观察2-3天症状是否缓解。

2、肠道感染

细菌性痢疾或阿米巴痢疾等感染会导致结肠分泌大量粘液,粪便呈果冻状伴腥臭味,可能伴随发热、腹痛。需通过粪便培养确诊,可遵医嘱使用诺氟沙星胶囊、蒙脱石散、口服补液盐等。感染期间应避免高纤维食物,注意餐具消毒。

3、肠易激综合征

精神紧张或内脏高敏感性可能引发肠道功能紊乱,表现为腹泻与便秘交替,粪便带有白色粘液但无脓血。可尝试双歧杆菌三联活菌胶囊调节菌群,配合匹维溴铵片缓解痉挛。建议记录饮食日记,避免豆类、洋葱等产气食物。

4、炎症性肠病

溃疡性结肠炎活动期会出现脓血粘液便,伴随持续腹痛和里急后重。克罗恩病也可能出现类似症状。需肠镜确诊,常用美沙拉嗪肠溶片、泼尼松片控制炎症,严重时需生物制剂治疗。患者应保持低渣饮食,补充铁剂预防贫血。

5、肠道肿瘤

直肠癌或结肠癌早期可能仅表现为排便习惯改变与粘液便,后期出现便血、肠梗阻。肠镜检查是金标准,治疗需手术切除配合放化疗。40岁以上人群若症状持续超过1个月,应及时进行肿瘤筛查。

日常应注意观察粪便性状变化,腹泻期间多补充电解质水,避免长期滥用抗生素。若粘液便伴随体重下降、夜间腹痛或家族肿瘤史,建议尽早就医完善肠镜、粪便潜血等检查。保持规律作息与适度运动有助于维持肠道正常功能。

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