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半乳糖血症可通过新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测、酶活性测定等方式确诊。半乳糖血症是一种遗传代谢性疾病，主要由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏导致，典型表现为喂养困难、黄疸、肝脾肿大等症状。
1、新生儿筛查
新生儿出生后48-72小时内需采集足跟血进行遗传代谢病筛查，其中包含半乳糖血症检测。筛查采用串联质谱技术分析血液中半乳糖-1-磷酸浓度，若结果异常需进一步确诊。该方法具有早期、高效的特点，能显著降低患儿不可逆器官损伤风险。
2、血液检测
通过静脉采血测定红细胞中半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性，酶活性低于正常值5%可确诊典型半乳糖血症。同时需检测血半乳糖、半乳糖醇等代谢物水平，典型患者血液半乳糖浓度常超过3mmol/L。检测前需暂停母乳或含乳糖配方奶喂养12小时。
3、尿液检测
收集患儿新鲜尿液进行还原物质筛查，半乳糖血症患者尿液中半乳糖呈强阳性反应。进一步采用气相色谱-质谱联用技术可定量检测尿半乳糖醇、半乳糖酸等异常代谢产物。该方法需排除其他导致尿还原糖阳性的疾病，如遗传性果糖不耐受。
4、基因检测
通过二代测序技术分析GALT基因突变，可检测出90%以上半乳糖血症患者的致病突变类型。常见突变包括Q188R、K285N等错义突变，以及基因大片段缺失。基因检测能明确分型并指导遗传咨询，尤其适用于酶活性检测结果不明确的疑似病例。
5、酶活性测定
取肝组织或成纤维细胞培养物直接测定半乳糖代谢相关酶活性，包括半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶等。该方法作为确诊金标准，可鉴别典型与非典型半乳糖血症，但属于有创检查，通常在其他检测无法确诊时采用。
确诊半乳糖血症后需立即启动无乳糖饮食治疗，严格避免母乳、牛奶及含乳糖食品。定期监测生长发育指标、肝功能及血尿代谢物水平，每年进行眼科白内障筛查。建议携带基因检测报告进行遗传咨询，评估再次生育的再发风险。患者应终身佩戴医疗警示标识，急诊时需主动告知病情避免输注含乳糖液体。
