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小儿肾母细胞瘤多数情况下与遗传因素无关,但少数病例可能由WT1、WT2等基因突变导致家族遗传倾向。
1、非遗传因素约90%的肾母细胞瘤为散发病例,与胚胎期肾脏发育异常相关,建议家长定期带孩子进行腹部超声筛查。
2、遗传综合征WAGR综合征或Beckwith-Wiedemann综合征等疾病可能增加患病风险,家长需关注孩子是否合并虹膜缺损、巨舌等特征。
3、基因检测对于有肿瘤家族史的患儿,可通过WT1基因测序明确遗传风险,确诊后需遵医嘱使用放线菌素D、长春新碱等化疗药物。
4、遗传咨询若父母携带致病基因变异,生育二胎前应接受遗传学评估,孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。
家长发现孩子腹部包块或血尿应及时就医,治疗期间注意补充优质蛋白和维生素,避免剧烈运动防止肿瘤破裂。