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氨基酸代谢病应该做哪些检查

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氨基酸代谢病应该做哪些检查

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李青
李青 北京安贞医院 主任医师
血尿便常规,肝功能,血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1、遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸甲硫氨酸等氨基酸也可增高。
2、Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸,羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
3、脑电图检查。
4、基因检测和产前诊断。
5、X线,CT和MRI检查。

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推荐 糖原贮积病怎么治

糖原贮积病可通过饮食调节、药物治疗、酶替代疗法、基因治疗、手术治疗等方式干预。糖原贮积病通常由基因突变导致糖原代谢酶缺陷引起。 1、饮食调节:限制高糖食物摄入,选择低糖、高蛋白、高纤维的饮食结构,如糙米、燕麦、鸡胸肉等。分餐制有助于稳定血糖,避免一次性摄入过多糖分。 2、药物治疗:口服降糖药物如二甲双胍片500mg/次,每日2次、阿卡波糖片50mg/次,每日3次可辅助控制血糖。维生素B6片10mg/次,每日1次有助于改善部分症状。 3、酶替代疗法:通过静脉注射重组糖原代谢酶,如α-葡萄糖苷酶或磷酸化酶,补充体内缺乏的酶,促进糖原分解代谢。 4、基因治疗:利用基因编辑技术修复或替换缺陷基因,恢复糖原代谢酶的正常功能。目前处于临床试验阶段,未来可能成为根治方法。 5、手术治疗:对于肝脏严重受累的患者,可考虑肝移植手术。骨髓移植也可用于治疗某些类型的糖原贮积病。 日常饮食中应增加富含维生素B族的食物,如全谷物、瘦肉、蛋类等。适量有氧运动如散步、游泳有助于改善代谢功能。定期监测血糖、肝肾功能,及时调整治疗方案。心理疏导和家庭支持对患者长期管理疾病至关重要。