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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是什么?

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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是什么?

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夏长军
夏长军 河南中医学院一附院 主任医师
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体AR的结合,雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦Reifenstein综合征。

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糖原贮积病可通过饮食调节、药物治疗、酶替代疗法、基因治疗、手术治疗等方式干预。糖原贮积病通常由基因突变导致糖原代谢酶缺陷引起。 1、饮食调节:限制高糖食物摄入,选择低糖、高蛋白、高纤维的饮食结构,如糙米、燕麦、鸡胸肉等。分餐制有助于稳定血糖,避免一次性摄入过多糖分。 2、药物治疗:口服降糖药物如二甲双胍片500mg/次,每日2次、阿卡波糖片50mg/次,每日3次可辅助控制血糖。维生素B6片10mg/次,每日1次有助于改善部分症状。 3、酶替代疗法:通过静脉注射重组糖原代谢酶,如α-葡萄糖苷酶或磷酸化酶,补充体内缺乏的酶,促进糖原分解代谢。 4、基因治疗:利用基因编辑技术修复或替换缺陷基因,恢复糖原代谢酶的正常功能。目前处于临床试验阶段,未来可能成为根治方法。 5、手术治疗:对于肝脏严重受累的患者,可考虑肝移植手术。骨髓移植也可用于治疗某些类型的糖原贮积病。 日常饮食中应增加富含维生素B族的食物,如全谷物、瘦肉、蛋类等。适量有氧运动如散步、游泳有助于改善代谢功能。定期监测血糖、肝肾功能,及时调整治疗方案。心理疏导和家庭支持对患者长期管理疾病至关重要。

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