健康知道
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常见的遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三种类型。
单基因遗传病由单个基因突变引起，遗传模式明确。常染色体显性遗传如马凡综合征，表现为骨骼异常和心血管病变；常染色体隐性遗传如苯丙酮尿症，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致代谢异常；X连锁遗传如血友病，患者凝血功能障碍。这类疾病可通过基因检测明确诊断，部分可通过饮食控制或酶替代治疗干预。
多基因遗传病由多个基因与环境因素共同作用导致。高血压患者常有家族聚集倾向，与血管紧张素原基因变异相关；2型糖尿病涉及胰岛素受体等多个基因位点；先天性心脏病发病与TBX5等基因异常有关。这类疾病需结合生活方式管理和药物综合控制。
染色体异常遗传病因染色体数目或结构异常所致。唐氏综合征由21号染色体三体引起，表现为智力障碍和特殊面容；特纳综合征女性X染色体缺失，导致性发育异常；克氏综合征男性多出一条X染色体，可能出现不育。产前筛查和染色体核型分析是主要诊断手段。
对于有家族遗传病史的人群，建议进行孕前遗传咨询和产前诊断。保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素有助于降低部分遗传病风险。定期体检可早期发现遗传代谢异常，确诊后应在专科医生指导下制定个性化管理方案，部分疾病可通过新生儿筛查实现早干预。
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