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遗传病主要包括染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病等类型，常见的有唐氏综合征、血友病、地中海贫血、白化病、先天性耳聋等。遗传病通常由基因突变或染色体异常引起，可能影响身体多个系统的功能，部分疾病可通过产前筛查或基因检测提前发现。
染色体病是由于染色体数目或结构异常导致的疾病，如唐氏综合征由21号染色体三体引起，患者可能出现智力障碍、特殊面容和先天性心脏病。克氏综合征表现为男性性腺发育不良，特纳综合征则影响女性生长发育。染色体病多通过产前羊水穿刺或绒毛活检诊断，部分患者需终身康复治疗。
单基因遗传病由单个基因突变导致，包括常染色体显性遗传病如马凡综合征，常染色体隐性遗传病如苯丙酮尿症，以及X连锁遗传病如血友病。镰刀型贫血症因血红蛋白基因突变引发溶血性贫血，成骨不全症则导致骨骼脆性增加。基因检测可明确诊断，部分疾病需饮食控制或酶替代治疗。
多基因遗传病受多个基因和环境因素共同影响，如先天性心脏病、唇腭裂和神经管缺陷等。高血压、糖尿病等慢性病也有遗传倾向。这类疾病通常表现为家族聚集性，孕期补充叶酸可降低部分畸形发生概率，出生后需根据具体症状进行药物或手术治疗。
线粒体遗传病由线粒体DNA突变引起，表现为母系遗传特征，常见疾病包括Leigh综合征、MELAS综合征等。患者多出现肌肉无力、神经系统损伤和代谢异常，症状常在运动或感染后加重。辅酶Q10等能量代谢辅助药物可能缓解症状，但尚无根治方法。
某些遗传病具有特殊遗传模式，如基因组印记疾病普拉德-威利综合征，三核苷酸重复疾病亨廷顿舞蹈症等。脆性X综合征可导致智力障碍，家族性高胆固醇血症增加心血管疾病风险。遗传咨询和产前诊断有助于评估再发风险，部分疾病可通过新生儿筛查早期干预。
对于有遗传病家族史的人群，建议进行孕前遗传咨询和基因检测，孕期按时完成产前筛查。已确诊患者应定期随访，遵医嘱进行对症治疗和康复训练。保持均衡饮食、适度运动有助于改善部分症状，避免近亲结婚可降低隐性遗传病发生概率。若出现不明原因发育异常或代谢紊乱，应及时就医排查遗传性疾病。
先天畸形不一定是遗传病，部分先天畸形与遗传因素有关，部分由环境或其他非遗传因素引起。先天畸形可能由染色体异常、基因突变、孕期感染、药物暴露、辐射等因素导致，需结合具体类型和病因分析。
部分先天畸形属于遗传病范畴，如唐氏综合征由21号染色体三体引起，表现为智力障碍、特殊面容等；成骨不全症因胶原蛋白基因突变导致骨骼脆弱。这类疾病可通过基因检测或产前筛查诊断，治疗以对症支持为主，如康复训练、手术矫正等。
风疹病毒、巨细胞病毒等孕期感染可能导致胎儿心脏畸形、小头畸形等。孕妇需避免接触传染源，接种疫苗预防风疹。若已发生感染，新生儿需针对性检查，如先天性风疹综合征患儿需监测听力、视力发育。
沙利度胺、异维A酸等药物在孕期使用可引发肢体短缩、颅面畸形等。孕妇应严格遵医嘱用药，避免自行服用潜在致畸药物。出现药物暴露时需通过超声排查胎儿结构异常。
孕期接触电离辐射可能干扰胎儿器官发育，导致神经系统或骨骼畸形。建议孕妇远离放射线环境，必须进行放射检查时需做好防护。已暴露者需加强产前超声监测。
孕妇糖尿病控制不佳可能增加胎儿神经管缺陷风险，补充叶酸可降低概率。苯丙酮尿症孕妇未控制饮食可能导致胎儿智力障碍，需严格低苯丙氨酸饮食。
备孕夫妇应进行遗传咨询，孕期定期产检，避免接触致畸原。已生育先天畸形患儿的家庭可通过基因检测明确病因，指导再生育决策。多数患儿需多学科协作管理，早期干预可改善预后。日常注意营养均衡，避免吸烟饮酒等不良习惯。
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