首页 > 急诊科

苯丙酮尿症需要做基因检测吗

| 1人回答 | 68次阅读

问题描述:
苯丙酮尿症需要做基因检测吗

全部回答
1条回答

姚伟
姚伟 复旦大学附属儿科医院 副主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,一般医院目前是对新生儿常规进行血的苯丙酮尿症筛查,主要是通过测定新生儿的血苯丙氨酸,对每一个新生儿进行筛查,使得苯丙酮尿症患儿在临床症状没有出现之前,而且生化等方面的改变已经比较明显时,得到早期诊断和早期治疗。苯丙酮尿症也可以在新生儿出生前进行产前的筛查,可以采取在怀孕第16周到20周时,通过羊水穿刺,抽取孕妇体内的羊水进行基因的筛查。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,和染色体异常关联极大,通过羊水穿刺,如果检查出染色体异常,说明胎儿携带致病基因,则可以证明胎儿出生后会是苯丙酮尿症患儿。

其它精选问题

推荐 食物中毒吃什么药,正确的急救处理可保身体健康

食物中毒可通过口服补液盐、蒙脱石散、益生菌等药物治疗,通常由细菌、病毒、毒素污染食物引起。食物中毒患者需及时补液、止泻、调节肠道菌群,并注意饮食清淡。 1、补液治疗:食物中毒常伴随呕吐、腹泻,易导致脱水。口服补液盐可补充丢失的水分和电解质,预防脱水。建议按说明书比例溶解后分次服用,每日补充量根据脱水程度调整。 2、止泻药物:蒙脱石散可吸附肠道内的毒素和病原体,减少腹泻次数。每次服用3g,每日3次,饭前服用效果更佳。注意与抗生素间隔2小时服用,避免影响药效。 3、调节菌群:益生菌可恢复肠道菌群平衡,缓解腹泻症状。选择含有双歧杆菌、乳酸菌的制剂,每日服用1-2次,持续服用1周。注意避免与抗生素同时服用,以免影响益生菌活性。 4、饮食调理:食物中毒期间应选择清淡易消化的食物,如米粥、面条、蒸蛋等。避免食用油腻、辛辣、生冷食物,以免加重胃肠道负担。少量多餐,逐步恢复正常饮食。 5、观察症状:若出现持续高热、严重脱水、血便等症状,需及时就医。医生可能根据病情给予抗生素治疗,如左氧氟沙星、头孢克肟等,必要时进行静脉补液。 食物中毒后应多饮水,避免剧烈运动,保持充足休息。可适量食用富含维生素C的水果,如橙子、猕猴桃,帮助提高免疫力。恢复期避免暴饮暴食,注意饮食卫生,预防再次中毒。若症状持续不缓解或加重,应及时就医进行进一步检查和治疗。

相关阅读精选

点击查看更多