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新生儿pku是什么？

提问时间：2022-05-31 12:12 | 1人回答 | 43次阅读

新生儿

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新生儿pku是什么？

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共1条回答

苏藤良

苏藤良北海市人民医院副主任医师回答时间：2022-05-31 12:16

PKU又叫做苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出引起的。pku患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后3个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臊味，不能抬头；由于基因突变，患儿体内催化苯丙氨酸转为酪氨酸的酶活性消失或减弱，出现苯丙氨酸即苯丙酮酸的积聚。

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