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小儿痉挛症主要表现为点头样痉挛、成串发作的强直性痉挛及发育倒退。该症状多见于婴儿期,通常由遗传代谢异常、脑部结构异常、围产期缺氧缺血、感染或免疫因素等引起,需通过视频脑电图和头颅磁共振成像确诊。
患儿头部突然前屈呈点头状,常伴随双上肢外展或内收动作,每日可发作数十次至上百次,多在刚睡醒或入睡时出现。这种痉挛发作具有成串性特征,每次持续1-2秒,连续5-10次形成发作丛集。发作时患儿可能出现面色潮红或青紫,部分病例会伴随异常哭叫。脑电图检查可见高峰节律紊乱模式。
表现为躯干和四肢突然强直性收缩,可能呈现鞠躬样或抱球样姿势,发作时眼球上翻或凝视。这种痉挛会导致患儿从坐位突然向前倾倒,严重时可能造成面部外伤。发作后常出现短暂意识朦胧状态。需注意与婴儿良性肌阵挛鉴别,后者发作时无意识障碍且脑电图正常。
约70%患儿在痉挛发作后出现已获得技能的丧失,包括不再追视、社交性微笑消失、独坐能力减退等。语言发育停滞或退化尤为明显,部分患儿会完全停止发声。这种倒退多发生在发病后1-3个月内,随病情进展可能出现全面性发育迟缓。早期进行康复干预可改善预后。
患儿逐渐丧失对移动物体的注视能力,表现为眼球震颤或不协调运动。部分病例出现皮质盲,但对声音刺激反应正常。这种视觉障碍可能与枕叶皮质异常放电有关。需定期进行视力评估和视觉诱发电位检查,排除视神经萎缩等器质性病变。
发作间期可观察到肌张力低下或四肢僵硬交替出现,下肢肌张力增高更为显著。随着病程进展,部分患儿会发展为痉挛型脑瘫样表现。这种运动功能障碍源于基底节和锥体束的继发性损害。物理治疗应早期介入,预防关节挛缩和脊柱侧弯等并发症。
家长发现婴儿出现异常点头动作或发育倒退时,应立即到儿科神经专科就诊。确诊后需长期规范使用促肾上腺皮质激素或氨己烯酸等药物治疗,配合生酮饮食疗法。定期评估脑电图和发育商,根据病情调整康复方案。注意预防发作时跌倒外伤,保持睡眠规律,避免声光刺激诱发痉挛发作。