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小儿尼曼皮克病怎么预防

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小儿尼曼皮克病怎么预防

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张楠
张楠 济南市中心医院 主任医师
小儿尼曼皮克病的预防主要为几下几个方面:1.禁止近亲结婚。2.对于有家族遗传史的患者,要做遗传咨询。3.产前检查,一般在孕中期行羊水穿刺或四维彩超。4.避免高龄生育,高龄产妇的细胞老化,容易受到外界病毒感染,在受精过程中,容易出现染色体变异。该病是一种先天性糖脂代谢异常的疾病,临床上分为5类,目前没有特殊治疗。基因重组酶替代治疗尚在研究中,C型的患儿可试用二甲基亚砜。此外还有抗氧化剂治疗、脾切除及胚胎肝移植。

其它精选问题

推荐 睡觉流口水有可能是中风先兆

睡觉流口水可能是生理现象,但也可能与脑卒中、面神经炎、睡眠呼吸暂停综合征等疾病相关。

1. 生理因素:

睡眠姿势不当压迫腮腺,或过度疲劳导致肌肉松弛。调整睡姿至侧卧位,避免趴睡即可改善。

2. 脑卒中:

可能与脑血管栓塞或出血有关,常伴有一侧肢体麻木、言语不清。需紧急进行CT检查,可使用阿司匹林、氯吡格雷、阿替普酶等药物。

3. 面神经炎:

多由病毒感染引起,表现为口角歪斜、闭眼困难。早期可用泼尼松、维生素B1、甲钴胺营养神经。

4. 呼吸暂停:

夜间缺氧导致代偿性张口呼吸,常合并打鼾、白天嗜睡。建议进行多导睡眠监测,必要时使用持续正压通气治疗。

中老年人突发单侧流口水应警惕脑卒中,建议立即就医排查。日常保持口腔清洁,避免辛辣刺激食物。

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