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新生儿有地中海贫血

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新生儿有地中海贫血

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高珊
高珊 中日友好医院 副主任医师

新生儿地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。地中海贫血可分为α型和β型,临床表现从无症状到严重贫血不等,需通过血常规、血红蛋白电泳等检查确诊。

1、遗传因素

父母双方若为地中海贫血基因携带者,新生儿有25%概率患病。α型地中海贫血与16号染色体基因缺失相关,β型地中海贫血则与11号染色体突变有关。建议备孕夫妇进行基因筛查,高风险家庭可通过产前诊断技术预防。

2、贫血症状

重型患儿出生后3-6个月出现面色苍白、喂养困难、发育迟缓,可能伴随肝脾肿大。中间型患者症状较轻,多在幼儿期发现。血常规显示小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见异常血红蛋白带。

3、输血治疗

重型β地中海贫血需定期输注浓缩红细胞维持血红蛋白>90g/L,但长期输血会导致铁过载。去铁胺注射液、地拉罗司分散片等铁螯合剂可促进铁排泄。造血干细胞移植是唯一根治手段,适用于配型成功的患儿。

4、并发症防控

反复输血可能引起继发性血色病,表现为心肌病、糖尿病等。需监测血清铁蛋白,超声心动图评估心功能。脾功能亢进者可能需脾切除术。接种肺炎球菌疫苗可预防感染风险。

5、日常护理

避免含铁丰富食物如动物肝脏,适量补充叶酸片促进造血。保持皮肤清洁预防感染,定期进行生长发育评估。家长需学习贫血危象识别,如发热伴面色急剧苍白需立即就医。

确诊新生儿应每1-3个月复查血常规,3岁前每半年骨密度检测。避免使用氧化性药物如磺胺类,接种疫苗前需评估免疫状态。建议加入遗传病随访管理计划,通过规范治疗多数患儿可获得接近正常的生活质量。

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推荐 智齿牙窟窿经常出血要拔吗

智齿牙窟窿经常出血通常建议拔除。智齿周围反复出血可能与智齿冠周炎、食物嵌塞、牙龈损伤、龋齿等因素有关。

1. 智齿冠周炎:

智齿萌出不全导致牙龈瓣覆盖,细菌滋生引发炎症,表现为红肿出血。需局部冲洗上药,严重时口服抗生素如甲硝唑、阿莫西林、头孢克肟。

2. 食物嵌塞:

智齿位置不正易滞留食物残渣,刺激牙龈导致出血。可通过牙线清理或邻面去釉改善,反复发作者建议拔牙。

3. 牙龈损伤:

智齿错位生长摩擦颊黏膜或对颌牙龈,形成创伤性溃疡出血。可使用氯己定含漱液消炎,长期不愈需拔除智齿。

4. 继发龋齿:

智齿清洁困难易发生龋坏,龋洞边缘刺激牙龈出血。浅龋可补牙,深龋伴牙髓炎或根尖周炎时建议拔除。

日常可用温盐水漱口减轻炎症,避免过硬食物刺激,但反复出血的智齿应及时口腔外科评估拔牙指征。

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