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胎儿唇腭裂通常可以通过产前超声检查发现，检出概率与孕周、设备分辨率及胎儿体位等因素有关。主要筛查手段包括孕中期系统超声、三维/四维超声、胎儿磁共振成像、遗传学检测。
1、孕中期系统超声妊娠20-24周进行的系统超声是筛查唇腭裂的关键时期，可观察胎儿面部结构连续性，对单纯唇裂检出率较高，但软腭裂可能漏诊。
2、三维/四维超声立体成像技术能更直观显示面部畸形，尤其对复杂腭裂的诊断价值更高，但受胎儿体位影响较大，需配合二维超声综合判断。
3、胎儿磁共振成像对于超声难以确诊的病例，妊娠28周后可采用无辐射的MRI检查，能清晰显示硬腭及软腭结构，但费用较高且需专业解读。
4、遗传学检测对于高风险孕妇或超声疑似病例，可结合无创DNA或羊水穿刺排查染色体异常，约20%唇腭裂与遗传综合征相关。
建议所有孕妇规范完成孕中期大排畸检查，发现异常需转诊至胎儿医学中心进行多学科评估，出生后需小儿外科、口腔科协同干预。
