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抗维生素D佝偻病属于什么遗传病

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抗维生素D佝偻病属于什么遗传病

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许瑞英
许瑞英 山东大学齐鲁医院 主任医师

抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,主要与遗传因素、维生素D代谢异常、肾脏磷酸盐重吸收障碍、骨骼发育异常等因素有关。

1、遗传因素

抗维生素D佝偻病由PHEX基因突变引起,属于X连锁显性遗传模式,女性携带者可能表现为轻症,男性患者症状通常更严重。

2、代谢异常

该病导致肾脏无法活化维生素D,同时伴随肾小管磷酸盐重吸收障碍,血液中活性维生素D水平低下,影响钙磷代谢。

3、肾脏病变

肾小管功能缺陷导致磷酸盐大量流失,血磷降低,骨骼矿化受阻,可能伴随多尿、生长发育迟缓等症状。

4、骨骼改变

长期低磷血症导致骨骼软化变形,典型表现为下肢弯曲畸形、颅骨软化、肋骨串珠等佝偻病特征性改变。

患者需终身补充磷酸盐和活性维生素D制剂,定期监测血钙磷水平,儿童期应加强营养支持并避免负重运动以防止骨骼畸形加重。

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左脚脚后跟肌腱断裂可通过保守治疗、药物治疗、物理治疗、手术治疗等方式医治。通常由剧烈运动、外伤、肌腱退化、慢性劳损等原因引起。

1、保守治疗

急性期需立即制动休息,采用石膏或支具固定踝关节于跖屈位4-6周,配合冰敷减轻肿胀,后期逐步进行足踝背伸功能锻炼。

2、药物治疗

可能与局部炎症反应有关,通常表现为剧烈疼痛、行走困难等症状。可遵医嘱使用洛索洛芬钠片、塞来昔布胶囊、氟比洛芬凝胶贴膏等药物缓解疼痛和炎症。

3、物理治疗

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