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胎儿水囊瘤是畸形吗

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胎儿水囊瘤是畸形吗

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高珊
高珊 中日友好医院 副主任医师

胎儿水囊瘤属于先天性畸形的一种,通常由淋巴系统发育异常导致,可能单独出现或合并其他结构异常。

胎儿水囊瘤是孕早期超声检查中较常见的异常表现,多发生在颈部,表现为皮下淋巴液异常积聚形成的囊性结构。其发生与淋巴管未能正常连接静脉系统有关,部分病例可能伴随染色体异常如特纳综合征。根据囊性结构的分布范围可分为局部型和弥漫型,局部型多局限于颈部,弥漫型则可能累及全身皮下组织。超声下可见胎儿颈部增厚呈多房囊性改变,严重者可出现皮肤水肿或胸腔积液。

约半数单纯性颈部水囊瘤胎儿在孕中期可能自然消退,但合并染色体异常或结构畸形时预后较差。对于持续存在的巨大水囊瘤,可能压迫气道导致胎儿水肿或分娩困难。产前诊断需结合超声软指标与无创DNA检测,必要时进行羊水穿刺确诊。妊娠管理应根据是否合并其他异常制定个体化方案,孤立性水囊瘤可期待观察,复杂病例需多学科团队评估。

确诊胎儿水囊瘤的孕妇应增加产检频率,通过超声动态监测瘤体变化及胎儿生长发育情况。孕期需保证优质蛋白和维生素摄入,避免剧烈运动防止胎膜早破。分娩前需与产科及新生儿科充分沟通,做好新生儿复苏及手术干预准备。产后建议进行遗传学检测和系统超声排查,并为家长提供专业的遗传咨询与心理支持。

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当死亡胎儿为较小体重者时,存活胎儿预后相对较好。但若死亡胎儿体重较大,其释放的凝血酶原可能更多,对存活胎儿影响更显著。部分病例会出现存活胎儿脑白质软化或脑室扩大等远期并发症。孕妇需避免剧烈运动和精神紧张,每日记录胎动次数,发现胎动减少或阴道流血需即刻就诊。营养方面应保证每日优质蛋白摄入,补充铁剂和叶酸,维持血红蛋白在正常范围。

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