基因-遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么-博禾医生

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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病，早在20世纪90年代的时候，当时随着遗传学的发展，基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后，发现与肥厚性心肌病相关的基因，可能达70多种，相关的基因突变有1400多种了，都是是相对是比较多的肥厚性心肌病，最特别是梗阻型的肥厚心肌病，一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

诺如病毒GI型基因亚型有几种

传染科 诺如病毒GI型基因亚型有几种

诺如病毒GI型基因亚型目前已知有9种。诺如病毒GI型的基因亚型分类主要基于衣壳蛋白VP1的基因序列差异，具体包括GI.1至GI.9。1、GI.1型：...

#诺如 #诺如病毒 #病毒 #基因

2025-06-01

新生儿耳朵聋基因检测异常怎么办

儿科 新生儿耳朵聋基因检测异常怎么办

新生儿耳聋基因检测异常可通过遗传咨询、听力诊断、医学干预、定期随访、家庭护理等方式处理。耳聋基因异常通常由遗传因素、孕期...

#新生儿 #耳朵 #基因 #基因检测

2025-05-31

脊髓性肌萎缩症sma基因测定是什么意思

神经内科 脊髓性肌萎缩症sma基因测定是什么意思

脊髓性肌萎缩症基因测定是通过检测SMN1基因突变来确诊脊髓性肌萎缩症的医学检查手段。该检测主要包含SMN1基因第7外显子纯合缺失检测...

#基因

2025-06-02

甲状腺基因突变阳性是什么意思

内分泌科 甲状腺基因突变阳性是什么意思

甲状腺基因突变阳性通常提示甲状腺相关基因存在异常改变，可能由遗传因素、辐射暴露、碘代谢异常、自身免疫紊乱、基因复制错误等...

#甲状腺 #基因 #阳性 #阳性是什么意思

2025-05-31

肺癌 肺癌基因检测怎么做

李涛主任医师

山东大学齐鲁医院

肺癌基因检测为目前较为重要的诊断方法，对肺癌治疗方法的选择也非常重要。基因检测方法具体如下:1、组织检查:肿瘤组织在病理科进行相应的PCR检查，包括基因突变、基因融合等相应检查;组织检查为目前基因诊断的金标准;2、异体活检技术:该方法无需肿瘤组织，通过胸腔积液、外周血液即可进行相应基因检测，可通过无创方式诊断疾病。

#肺癌 #基因检测 #基因

2024-09-18

内分泌科 肥胖基因需要做什么检测

刘茂静

刘茂静副主任医师

山东大学齐鲁医院

肥胖基因的检测，主要是通过筛查基因等方法，通过采集唾液的样本进行标本的检测，可以检测11个基因，多达16个位点，通过基因的检测，可以精准的筛查出肥胖的类型。肥胖的类型多达6种，可以通过上述的检测，分析出是哪种类型的肥胖，进行自己的减肥方案，肥胖的类型主要分为脂质性的肥胖、脏器性肥胖、单纯性肥胖、淀粉肥胖、顽固性肥胖和代谢性肥胖。得了肥胖症之后，要合理的膳食，多做有氧运动，避免吃油腻大的食物，要保证充足的睡眠，不要熬夜。

#基因 #肥胖

2024-10-15

肿瘤综合科 肺鳞癌能做基因检测吗

张萌萌

张萌萌副主任医师

山东省立医院

肺鳞癌能做基因检测。肺鳞癌主要是指肺部有鳞一样的癌细胞，所以患者才会表现出咯血和咳嗽等症状。这种情况下，患者是可以做基因检测的，确诊是否基因突变等情况。患者确诊基因会遗传之后，要及时到呼吸内科，通过影像学或者化验血液等方法来检查，确诊以后，可以用化疗药物等方法进行来治疗缓解，例如环磷酰胺等。

#基因 #基因检测

2024-09-19

心血管内科 遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

周常青

周常青副主任医师

北京大学第一医院

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病，早在20世纪90年代的时候，当时随着遗传学的发展，基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后，发现与肥厚性心肌病相关的基因，可能达70多种，相关的基因突变有1400多种了，都是是相对是比较多的肥厚性心肌病，最特别是梗阻型的肥厚心肌病，一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

#心肌病 #基因 #遗传

2024-11-04

鼻咽癌 鼻咽癌会基因遗传吗

倪新海

倪新海主任医师

中国医学科学院阜外医院

肿瘤都有遗传的倾向，而且是多基因疾病，是由多种致癌基因或者癌变，综合作用形成的鼻咽癌是由于遗传倾向比较明显的，恶性肿瘤形成的通常基因突变会随着鼻咽癌的恶性程度而增加改变。鼻咽癌的病因集中在家庭遗传，其主要的影响是在人类白细胞抗原和姐妹姐妹染色单体交换律这两个方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗体，在细胞内也检测到了明显的DNA片段，饮食和生活环境也会造成一定的影响有一定的关系，不能说所有的鼻咽癌都具有遗传性，但有家族病史的病人应认识到有这种可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情况，要提高警惕，早发现早治疗。

#鼻咽 #鼻咽癌 #基因 #遗传

2024-09-18

肺癌 肺癌要做基因检测吗

曲中玉

曲中玉副主任医师

山东省立医院

肺癌患者是有必要进行基因检测的。通过基因检测的结果可以发现突变的基因，并进一步指导肺癌的靶向用药，能够对肺癌患者进行更加精准的个体化治疗，使患者获得更好的预后。在肺癌患者当中，基因检测多适用于非小细胞肺癌的患者，由于基因突变的位点在小细胞肺癌当中检出率要很低，所以一般不考虑做基因检测。基因检测的靶点主要包括EGFR基因以及ALK基因，根据突变的靶点不同，选用的靶向治疗药物也会有所不同。靶向治疗药物的使用，为癌症患者带来了福音。

#肺癌 #基因 #基因检测

2024-09-23

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