基因-遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么-博禾医生

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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病，早在20世纪90年代的时候，当时随着遗传学的发展，基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后，发现与肥厚性心肌病相关的基因，可能达70多种，相关的基因突变有1400多种了，都是是相对是比较多的肥厚性心肌病，最特别是梗阻型的肥厚心肌病，一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

心血管内科 遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

周常青

周常青副主任医师

北京大学第一医院

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病，早在20世纪90年代的时候，当时随着遗传学的发展，基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后，发现与肥厚性心肌病相关的基因，可能达70多种，相关的基因突变有1400多种了，都是是相对是比较多的肥厚性心肌病，最特别是梗阻型的肥厚心肌病，一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

#遗传 #心肌病 #基因

2024-11-04

内分泌科 肥胖基因需要做什么检测

刘茂静

刘茂静副主任医师

山东大学齐鲁医院

肥胖基因的检测，主要是通过筛查基因等方法，通过采集唾液的样本进行标本的检测，可以检测11个基因，多达16个位点，通过基因的检测，可以精准的筛查出肥胖的类型。肥胖的类型多达6种，可以通过上述的检测，分析出是哪种类型的肥胖，进行自己的减肥方案，肥胖的类型主要分为脂质性的肥胖、脏器性肥胖、单纯性肥胖、淀粉肥胖、顽固性肥胖和代谢性肥胖。得了肥胖症之后，要合理的膳食，多做有氧运动，避免吃油腻大的食物，要保证充足的睡眠，不要熬夜。

#肥胖 #基因

2024-10-15

肺癌 肺癌要做基因检测吗

曲中玉

曲中玉副主任医师

山东省立医院

肺癌患者是有必要进行基因检测的。通过基因检测的结果可以发现突变的基因，并进一步指导肺癌的靶向用药，能够对肺癌患者进行更加精准的个体化治疗，使患者获得更好的预后。在肺癌患者当中，基因检测多适用于非小细胞肺癌的患者，由于基因突变的位点在小细胞肺癌当中检出率要很低，所以一般不考虑做基因检测。基因检测的靶点主要包括EGFR基因以及ALK基因，根据突变的靶点不同，选用的靶向治疗药物也会有所不同。靶向治疗药物的使用，为癌症患者带来了福音。

#肺癌 #基因 #基因检测

2024-09-23

癌细胞是基因突变的结果吗

肿瘤科 癌细胞是基因突变的结果吗

癌细胞确实是基因突变的结果。基因突变可能导致细胞生长失控，形成恶性肿瘤。基因突变主要有体细胞突变、遗传性突变、表观遗传改变、染色体异常、环境因素诱发等类型。1、体细胞突变体细胞突变是癌细胞形成的主要原因之一，这类突变发生...

#癌细胞 #基因

2025-07-13

儿科 儿童基因检测靠谱吗

儿童基因检测在特定情况下具有参考价值，但需结合临床评估谨慎解读。基因检测结果可能受检测技术、数据解读准确性及个体发育差异影响，不能作为单一诊断依据。基因检测对儿童遗传代谢病、罕见病筛查有一定意义。通过分析DNA序列可识别...

#儿童 #基因 #基因检测

2025-07-14

肿瘤综合科 肺鳞癌能做基因检测吗

张萌萌

张萌萌副主任医师

山东省立医院

肺鳞癌能做基因检测。肺鳞癌主要是指肺部有鳞一样的癌细胞，所以患者才会表现出咯血和咳嗽等症状。这种情况下，患者是可以做基因检测的，确诊是否基因突变等情况。患者确诊基因会遗传之后，要及时到呼吸内科，通过影像学或者化验血液等方法来检查，确诊以后，可以用化疗药物等方法进行来治疗缓解，例如环磷酰胺等。

#基因 #基因检测

2024-09-19

鼻咽癌 鼻咽癌会基因遗传吗

倪新海

倪新海主任医师

中国医学科学院阜外医院

肿瘤都有遗传的倾向，而且是多基因疾病，是由多种致癌基因或者癌变，综合作用形成的鼻咽癌是由于遗传倾向比较明显的，恶性肿瘤形成的通常基因突变会随着鼻咽癌的恶性程度而增加改变。鼻咽癌的病因集中在家庭遗传，其主要的影响是在人类白细胞抗原和姐妹姐妹染色单体交换律这两个方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗体，在细胞内也检测到了明显的DNA片段，饮食和生活环境也会造成一定的影响有一定的关系，不能说所有的鼻咽癌都具有遗传性，但有家族病史的病人应认识到有这种可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情况，要提高警惕，早发现早治疗。

#鼻咽 #鼻咽癌 #基因 #遗传

2024-09-18

哪些肺癌患者要做基因检测？如何选择最佳方案？一文告诉你答案

肿瘤科 哪些肺癌患者要做基因检测？如何选择最佳方案？一文告诉你答案

肺癌治疗已进入精准医疗时代，基因检测就像给肿瘤拍"身份证"，能帮医生找到最精准的打击方案。但面对动辄上万的检测费用，哪些患者真的需要做？检测报告上密密麻麻的基因名称又该怎么选？一、必须做基因检测的4类肺癌患者1、非小细胞...

#肺癌 #肺癌患者 #基因 #基因检测

2025-07-16

乳腺癌是哪一种细胞发生了基因突变

肿瘤科 乳腺癌是哪一种细胞发生了基因突变

乳腺癌通常是由乳腺导管上皮细胞或乳腺小叶上皮细胞发生基因突变引起的恶性肿瘤。基因突变可能导致细胞异常生长，形成肿瘤，主要有BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN等基因突变类型。乳腺导管上皮细胞是乳腺导管内壁的细胞，负...

#乳腺 #乳腺癌 #腺癌 #基因

2025-07-14

肺癌 肺癌基因检测怎么做

李涛主任医师

山东大学齐鲁医院

肺癌基因检测为目前较为重要的诊断方法，对肺癌治疗方法的选择也非常重要。基因检测方法具体如下:1、组织检查:肿瘤组织在病理科进行相应的PCR检查，包括基因突变、基因融合等相应检查;组织检查为目前基因诊断的金标准;2、异体活检技术:该方法无需肿瘤组织，通过胸腔积液、外周血液即可进行相应基因检测，可通过无创方式诊断疾病。

#肺癌 #基因 #基因检测

2024-09-18

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