缺失型α地贫突变是什么意思

缺失型α地贫突变是指α珠蛋白基因缺失导致的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白合成。α地中海贫血的基因突变类型主要有缺失型突变和非缺失型突变两种，缺失型α地贫突变属于前者。

1、基因缺失：

缺失型α地贫突变是由于α珠蛋白基因簇中一个或多个α基因缺失所致。人类α珠蛋白基因位于16号染色体短臂上，包含两个α基因（α1和α2）。当这些基因发生缺失时，会导致α珠蛋白链合成减少或缺失。

2、遗传模式：

该突变遵循常染色体隐性遗传规律。若父母双方均为携带者，子女有25%概率患病。东南亚地区是该突变的高发区，我国南方省份如广东、广西等地携带率较高。

3、临床表现：

临床表现取决于缺失基因的数量和类型。单个α基因缺失通常无症状；两个α基因缺失可能导致轻度贫血；三个α基因缺失会引起血红蛋白H病；四个α基因完全缺失则会导致致死性的胎儿水肿综合征。

4、诊断方法：

诊断需结合血液学检查、血红蛋白电泳和基因检测。血液学检查可见小细胞低色素性贫血；血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白条带；基因检测能明确具体的基因缺失类型。

5、治疗原则：

无症状携带者无需治疗。血红蛋白H病患者需避免氧化性药物，严重贫血时可考虑输血治疗。胎儿水肿综合征需在孕期进行遗传咨询和产前诊断。造血干细胞移植是目前唯一可能治愈的方法。

对于携带缺失型α地贫突变基因的人群，建议进行遗传咨询和婚前检查。日常生活中应注意均衡饮食，适当补充叶酸和维生素E，避免感染和过度劳累。孕妇应加强产前筛查，高风险家庭可通过第三代试管婴儿技术阻断致病基因的传递。定期体检监测血红蛋白水平，出现严重贫血症状应及时就医。