苯丙酮尿症是什么遗传方式
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。父母均为携带者时，子女有25%概率患病。1、遗传机制苯丙酮尿症由位于12号染色体的PAH基因突变所致。该基因编码苯丙氨酸羟化酶，突变会导致酶活...
苯丙酮尿症1个月症状
苯丙酮尿症1个月症状主要表现为皮肤干燥、毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味等。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍，引起血苯丙氨酸浓度升高，尿液中苯丙氨酸及其代谢产物增多。皮肤干...
新生儿苯丙酮尿症是怎么引起的
新生儿苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤代谢异常引起。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要与PAH基因突变、BH4合成障碍、BH4代谢异常、饮食中苯丙氨酸摄入过多、肝脏代谢功能异常等因素有关。通常表现为尿液有鼠臭味、皮肤干燥、毛发颜色变浅、智力发育迟缓、癫痫发作等症状。
苯丙酮尿症会不会遗传
苯丙酮尿症会遗传，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传导致的疾病。父母双方或一方携带致病基因，有苯丙酮尿症家族史时，后代被遗传苯丙酮尿症可能性比较大。
苯丙酮尿症有哪些分型
苯丙酮尿症的分型之一是PAH缺乏症，绝大多数都是经典型苯丙酮尿症，少数为轻度苯丙酮尿症何轻度苯丙氨酸血症。苯丙酮尿症的分型还包括BH4缺乏型苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症有哪些后遗症
苯丙酮尿症后遗症之一是生长发育迟滞，包括身体发育和智力发育。后遗症包括神经系统紊乱，如神经系统兴奋、癫痫或怪异行为。患儿皮肤毛发颜色也会存在异常。
苯丙酮尿症的危害有哪些
患苯丙酮尿症后，导致脑损伤，影响智力发育；伴兴奋不安、多动等精神神经异常表现；出现抑郁、自卑、人格障碍等，影响心理健康；可能遗传给下一代。
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