多发性骨髓瘤的知识

多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞疾病，主要表现为骨髓中浆细胞异常增生、骨痛、贫血及肾功能损害。该病可能与遗传因素、电离辐射、慢性抗原刺激等因素有关，典型症状包括病理性骨折、高钙血症、反复感染等。诊断需结合骨髓穿刺、血清蛋白电泳及影像学检查，治疗以化疗、靶向药物和造血干细胞移植为主。

一、发病机制

多发性骨髓瘤的发病与染色体异常密切相关，常见如13号染色体缺失、t(4;14)易位等基因变异导致浆细胞恶性增殖。骨髓微环境中细胞因子异常激活，促使肿瘤细胞逃避免疫监视。长期接触苯类化学物质或放射线暴露可能诱发基因突变，慢性炎症如类风湿关节炎也可能通过持续抗原刺激参与发病过程。

二、典型症状

骨痛是该病最常见首发症状，多发生于脊柱和骨盆，X线可见穿凿样溶骨性破坏。贫血表现为乏力、面色苍白，与骨髓造血功能受抑制有关。肾功能损害患者会出现泡沫尿、水肿，实验室检查可见肌酐升高。高钙血症可引起嗜睡、多尿，严重时导致心律失常。

三、诊断方法

血清蛋白电泳显示M蛋白峰是重要诊断依据，骨髓穿刺可见超过10%的克隆性浆细胞。影像学检查推荐低剂量全身CT，比X线更易发现早期骨病变。游离轻链检测能评估肿瘤负荷，荧光原位杂交技术可识别高危细胞遗传学异常。需注意与意义未明的单克隆丙种球蛋白病、华氏巨球蛋白血症等疾病鉴别。

四、治疗方案

蛋白酶体抑制剂硼替佐米联合地塞米松是一线治疗方案，来那度胺等免疫调节剂可增强抗肿瘤效果。达雷妥尤单抗靶向CD38分子，适用于复发难治病例。自体造血干细胞移植适合65岁以下患者，能显著延长无进展生存期。双膦酸盐类药物如唑来膦酸可预防骨相关事件，放疗用于缓解局部骨痛。

五、日常管理

患者应保持适度活动量，避免提重物以防病理性骨折。每日饮水2000毫升以上预防肾功能损害，限制高钙食物摄入。定期监测血常规和肾功能，接种肺炎球菌及流感疫苗降低感染风险。出现新发骨痛或意识改变需立即就医，治疗期间注意口腔黏膜炎等药物不良反应。

多发性骨髓瘤患者需长期随访，规范治疗下中位生存期可达5年以上。维持治疗阶段建议每3个月复查血清游离轻链，每年进行骨髓评估。日常饮食应保证优质蛋白摄入，如鸡蛋清、鱼肉等，避免腌制食品。适度进行抗阻力训练有助于维持骨密度，但需在康复师指导下进行。心理支持对改善治疗依从性具有重要作用，可参加病友互助小组获取社会支持。