先天性眼睑下垂主要表现为单侧或双侧上眼睑无法正常抬起,可能由提上睑肌发育不良、动眼神经麻痹、重症肌无力、染色体异常等因素引起,需通过手术矫正、营养神经治疗、免疫调节等方式干预。
胚胎期提上睑肌发育异常导致眼睑无法充分抬起,表现为患侧眼睛睁开幅度明显小于健侧。轻度可通过额肌悬吊术改善,中重度需行提上睑肌缩短术。
产伤或先天性神经发育异常影响动眼神经功能,除眼睑下垂外常伴眼球运动障碍。需营养神经治疗,口服甲钴胺或注射鼠神经生长因子,必要时联合眼外肌手术。
自身抗体破坏神经肌肉接头传导,特征为晨轻暮重性眼睑下垂。需检测乙酰胆碱受体抗体,使用溴吡斯的明改善症状,严重者需胸腺切除。
如先天性睑裂狭小综合征常合并小睑裂、内眦赘皮,多与FOXL2基因突变相关。需基因检测确诊,分期行睑裂开大术及内眦成形术。
建议出生后6个月至1岁完成眼科专项评估,手术时机通常选择2-4岁。术后需定期复查视力防止弱视,避免揉眼等外力刺激伤口。