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枫糖尿病是什么疾病

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枫糖尿病是什么疾病

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毕叶副主任医师山东省立医院

枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因支链氨基酸代谢障碍导致尿液呈现枫糖浆气味而得名。
1、病因机制
枫糖尿病由BCKDHA、BCKDHB、DBT等基因突变引起支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸及其酮酸衍生物在体内蓄积。
2、临床表现
典型患儿出生后24-48小时即出现喂养困难、呕吐、肌张力异常，尿液及体表分泌物带有特殊枫糖浆气味，未及时治疗可进展为抽搐、昏迷。
3、诊断方法
新生儿筛查通过串联质谱法检测血中支链氨基酸水平，确诊需基因检测。尿液中2-羟基异戊酸、2-酮异己酸等有机酸检测具有特征性诊断价值。
4、治疗原则
急性期需血液透析清除毒素，长期治疗采用特殊配方奶粉限制支链氨基酸摄入，补充不含支链氨基酸的混合氨基酸制剂，定期监测血氨基酸谱。
患者需终身严格饮食管理，避免高蛋白食物，定期监测生长发育指标和神经系统评估，妊娠期女性需加强遗传咨询和产前诊断。

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