氨基酸代谢异常可能由遗传缺陷、酶缺乏、营养不良、肝肾疾病等原因引起,可通过饮食调整、药物替代、代谢干预、器官支持等方式治疗。
部分氨基酸代谢异常与基因突变有关,如苯丙酮尿症。建议通过新生儿筛查早期发现,治疗需严格限制苯丙氨酸饮食并补充特殊配方奶粉。
关键代谢酶缺陷会导致氨基酸分解障碍,如枫糖尿症。需采用支链氨基酸限制饮食,急性期可使用硫胺素,必要时进行血液净化。
长期蛋白质摄入不足或失衡可能引发继发性代谢紊乱。调整膳食结构保证必需氨基酸供给,必要时补充复方氨基酸制剂。
肝硬化或肾功能衰竭会导致氨基酸代谢失衡。需治疗原发病,纠正氨代谢异常,可使用支链氨基酸制剂改善氮平衡。
患者应定期监测血氨基酸水平,避免高蛋白饮食,孕期女性需加强遗传咨询,出现呕吐、嗜睡等急性症状需立即就医。