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新生儿疾病筛查正常仍可能出现脑瘫。脑瘫的发生主要与产前脑损伤、围产期缺氧、早产低体重、产后脑部感染等因素有关。
1、产前脑损伤：妊娠期宫内感染、胎盘功能异常或胎儿脑发育畸形可能导致脑瘫，表现为肌张力异常或运动发育落后。需通过康复训练结合神经营养药物如胞磷胆碱、脑蛋白水解物干预。
2、围产期缺氧：分娩过程中严重窒息可能导致基底节区缺氧缺血性脑病，患儿可能出现抽搐或喂养困难。需早期进行高压氧治疗，并配合巴氯芬缓解肌张力增高。
3、早产低体重：孕周小于32周或出生体重低于1500克的早产儿，脑室周围白质软化概率增高。建议家长定期进行GMs全身运动评估，必要时使用鼠神经生长因子促进神经修复。
4、产后脑部感染：新生儿化脓性脑膜炎或重症黄疸可能导致核黄疸，家长需警惕发热、拒奶等症状，及时通过脑电图和MRI检查确诊，急性期需静脉注射免疫球蛋白控制炎症。
建议家长定期监测婴儿运动里程碑，发现异常及时转诊儿童康复科，孕期做好产检及高危妊娠管理可降低风险。
新生儿多种遗传代谢病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症等。筛查项目按疾病危害程度从常见到罕见排列，需在出生后48小时至7天内完成足跟血采集。
1、苯丙酮尿症筛查血液苯丙氨酸浓度，该病导致智力障碍和癫痫，早期干预需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。
2、甲状腺功能减低检测促甲状腺激素水平，该病影响生长发育，确诊后须立即补充左甲状腺素钠。
3、G6PD缺乏症通过酶活性检测诊断，患儿需避免蚕豆和氧化性药物，防止溶血性贫血发作。
4、甲基丙二酸血症检测血尿有机酸谱，该病引发代谢危象，治疗需限制蛋白摄入并使用特殊配方奶粉。
家长需在医生指导下配合复查，阳性结果须尽快至遗传代谢专科确诊，筛查后保持母乳喂养并按医嘱调整饮食。
