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新生儿多种遗传代谢病筛查什么

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新生儿多种遗传代谢病筛查什么

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张文同
张文同 山东大学齐鲁医院 主任医师

新生儿多种遗传代谢病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症等。筛查项目按疾病危害程度从常见到罕见排列,需在出生后48小时至7天内完成足跟血采集。

1、苯丙酮尿症

筛查血液苯丙氨酸浓度,该病导致智力障碍和癫痫,早期干预需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。

2、甲状腺功能减低

检测促甲状腺激素水平,该病影响生长发育,确诊后须立即补充左甲状腺素钠。

3、G6PD缺乏症

通过酶活性检测诊断,患儿需避免蚕豆和氧化性药物,防止溶血性贫血发作。

4、甲基丙二酸血症

检测血尿有机酸谱,该病引发代谢危象,治疗需限制蛋白摄入并使用特殊配方奶粉。

家长需在医生指导下配合复查,阳性结果须尽快至遗传代谢专科确诊,筛查后保持母乳喂养并按医嘱调整饮食。

其它精选问题

推荐 胎儿多少周发育完全成熟了

胎儿一般在37-40周发育完全成熟,实际时间受到胎盘功能、母体健康状况、胎儿生长速度、多胎妊娠等多种因素的影响。

1、胎盘功能:

胎盘是胎儿获取营养和氧气的重要器官,胎盘功能良好有助于胎儿正常发育,胎盘功能异常可能导致胎儿发育迟缓。

2、母体健康:

母体患有妊娠期高血压、糖尿病等疾病可能影响胎儿发育速度,保持良好的孕期健康状况有助于胎儿按时成熟。

3、胎儿生长:

每个胎儿生长速度存在个体差异,部分胎儿可能在37周前达到成熟标准,部分可能需要更长时间完成发育。

4、多胎妊娠:

双胎或多胎妊娠通常比单胎妊娠提前2-3周成熟,多胎胎儿器官发育速度相对较快以适应早期分娩需求。

孕期应定期进行产检,通过超声检查和胎心监护评估胎儿发育状况,发现异常及时就医处理,保证胎儿健康发育。

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