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唐氏筛查主要用于检查胎儿是否存在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷等染色体异常和发育畸形。
1、染色体异常:通过检测孕妇血液中的特定生化标志物,结合孕妇年龄、孕周等因素,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的概率。
2、神经管缺陷:通过检测母体血清中甲胎蛋白水平,辅助判断胎儿是否存在脊柱裂、无脑儿等神经管闭合异常。
3、风险评估:筛查结果会给出高风险或低风险的判断,高风险者需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
4、孕周要求:早期筛查在孕11-13周进行,中期筛查在孕15-20周进行,需严格按时检查以保证结果准确性。
建议孕妇按时产检,保持均衡饮食,避免接触致畸物质,筛查异常时及时咨询遗传学专家。